Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Exons
10 exons over 33,5 kb
Eiwit
492 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DYT18, DYT9, GLUT-1
Eerdere symbolen
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select-transcript
ENST00000426263.10NM_006516.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Paroxysmale dyskinesieAutosomaal dominant

      Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame, heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uit als abnormale, onwillekeurige bewegingen die episodisch terugkeren en slechts korte tijd duren. PD omvat paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie (PNKD), inspanningsgeïnduceerde paroxysmale dyskinesie (PED) en een variantvorm van PKD, het ICCA-syndroom (infantiele convulsies en choreoathetose).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SLC2A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SLC2A1 zich bevindt. SLC2A1 en 24 genen in de buurt op chromosoom 1, van 42.442.111 tot 43.442.110.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, omgekeerde-strengZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, voorwaartse-strengPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, voorwaartse-strengCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, voorwaartse-strengPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, voorwaartse-strengYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, omgekeerde-strengP3H1: 42.746.335–42.767.084, omgekeerde-strengP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, voorwaartse-streng: 42.767.292–42.794.493, voorwaartse-strengTMEM269: 42.784.991–42.816.619, voorwaartse-strengTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, omgekeerde-strengSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, voorwaartse-strengERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, voorwaartse-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, omgekeerde-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, voorwaartse-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omgekeerde-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, voorwaartse-strengCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, voorwaartse-strengTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, omgekeerde-strengC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, voorwaartse-strengTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, voorwaartse-strengMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, voorwaartse-strengCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, omgekeerde-strengELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, omgekeerde-strengMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, voorwaartse-strengSZT2Diagram van SLC2A1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 42.925.353–42.927.241, 1.889 basenExon 9: 42.927.605–42.927.808, 204 basenExon 8: 42.928.932–42.929.033, 102 basenExon 7: 42.929.210–42.929.314, 105 basenExon 6: 42.929.593–42.929.780, 188 basenExon 5: 42.929.873–42.930.035, 163 basenExon 4: 42.930.626–42.930.866, 241 basenExon 3: 42.931.046–42.931.206, 161 basenExon 2: 42.943.226–42.943.321, 96 basenExon 1: 42.958.634–42.958.868, 235 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 33,5 kb van het gen; 1.479 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC2A1 leest

131

posities in SLC2A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,5 kb van SLC2A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC2A1-gen: solute carrier family 2 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1-gen: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen