Gen
TMEM151A
transmembrane protein 151A
- HGNC 28497(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000179292(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 256472(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 66.291.894–66.296.664 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 4,8 kb
- Eiwit
- 468 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MGC33486
- Eerdere symbolen
- TMEM151
- MANE Select-transcript
- ENST00000327259.5NM_153266.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM151A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Paroxysmale dyskinesieAutosomaal dominant
Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame, heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uit als abnormale, onwillekeurige bewegingen die episodisch terugkeren en slechts korte tijd duren. PD omvat paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie (PNKD), inspanningsgeïnduceerde paroxysmale dyskinesie (PED) en een variantvorm van PKD, het ICCA-syndroom (infantiele convulsies en choreoathetose).
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TMEM151A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 4,8 kb van het gen; 1.407 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM151A leest
1
positie in TMEM151A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,8 kb van TMEM151A, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMEM151A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM151A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM151A-gen: transmembrane protein 151A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem151a
Dante Labs. TMEM151A-gen: transmembrane protein 151A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem151a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken