Gen
CLCN1
chloride voltage-gated channel 1
- HGNC 2019(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188037(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1180(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q34
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 36 kb
- Eiwit
- 988 aminozuren
- Ook bekend als
- CLC1, ClC-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000343257.7NM_000083.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLCN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Thomsen- en Becker-ziekte
Een zeldzame, erfelijke kanaalziekte van de skeletspieren, gekenmerkt door trage spierontspanning na contractie (myotonie).
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CLCN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 36 kb van het gen; 2.967 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLCN1 leest
318
posities in CLCN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36 kb van CLCN1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLCN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLCN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLCN1-gen: chloride voltage-gated channel 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clcn1
Dante Labs. CLCN1-gen: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clcn1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken