AtlasGen
PNKP
polynucleotide kinase 3'-phosphatase
- HGNC 9154↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000039650↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11284↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 49.861.204–49.867.576 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 6,4 kb
- Eiwit
- 521 aminozuren
- Ook bekend als
- PNK
- MANE Select-transcript
- ENST00000322344.8NM_007254.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pnkp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PNKP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PNKP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van PNKP
41
posities in PNKP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 6,4 kb van PNKP, inclusief intronen, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 2 aandoeningen
- PRRT2proline rich transmembrane protein 2Deelt 2 aandoeningen
- RUBCNrubicon autophagy regulatorDeelt 2 aandoeningen
- SLC2A1solute carrier family 2 member 1Deelt 2 aandoeningen
- TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Deelt 2 aandoeningen
- WWOXWW domain containing oxidoreductaseDeelt 2 aandoeningen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
- ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
- ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
- AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PNKP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PNKP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- More active than typical
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
Toon 53 kenmerken meer
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impaired vibratory sensation
- Increased reflexes
- Lethargy
- Abnormal pyramidal sign
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Delayed myelination
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Reading disability
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased sensation in extremities
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Simplified gyral pattern
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Poor head control
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscular dystrophy
- Progressive distal muscular atrophy
- Distal muscle wasting
- Low muscle tone
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PNKP-gen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pnkp
Dante Labs. PNKP-gen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pnkp
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken