Gen
ARFGEF3
ARFGEF family member 3
- HGNC 21213(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112379(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57221(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q23.3-q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 138.161.939–138.344.663 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 182,7 kb
- Eiwit
- 2.177 aminozuren
- Ook bekend als
- dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
- Eerdere symbolen
- C6orf92, KIAA1244
- MANE Select-transcript
- ENST00000251691.5NM_020340.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARFGEF3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van ARFGEF3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14,9 kb van de 182,7 kb van het gen; 6.534 van die basen coderen voor het eiwit.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARFGEF3-gen: ARFGEF family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arfgef3
Dante Labs. ARFGEF3-gen: ARFGEF family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arfgef3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken