Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.3
Coördinaten
Chromosoom 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Exons
9 exons over 11,6 kb
Eiwit
314 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12242
MANE Select-transcript
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KCTD17

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar KCTD17 zich bevindt. KCTD17 en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 36.557.566 tot 37.557.565.Chromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omgekeerde-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omgekeerde-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omgekeerde-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, voorwaartse-strengNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, voorwaartse-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omgekeerde-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omgekeerde-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, voorwaartse-strengMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, voorwaartse-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omgekeerde-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omgekeerde-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omgekeerde-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omgekeerde-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omgekeerde-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, voorwaartse-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omgekeerde-strengELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, omgekeerde-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omgekeerde-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, voorwaartse-strengCDC42EP1Diagram van KCTD17: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 37.051.742–37.051.949, 208 basenExon 2: 37.053.100–37.053.208, 109 basenExon 3: 37.056.320–37.056.411, 92 basenExon 4: 37.057.398–37.057.493, 96 basenExon 5: 37.059.313–37.059.438, 126 basenExon 6: 37.060.823–37.060.922, 100 basenExon 7: 37.061.104–37.061.175, 72 basenExon 8: 37.061.539–37.061.629, 91 basenExon 9: 37.062.525–37.063.390, 866 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 11,6 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCTD17 leest

3

posities in KCTD17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,6 kb van KCTD17, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KCTD17

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCTD17 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCTD17-gen: potassium channel tetramerization domain containing 17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17-gen: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kctd17

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen