Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000180228(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8575(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 178.431.414–178.451.175 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 19,8 kb
- Eiwit
- 313 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select-transcript
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRKRA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Dystonie 16Autosomaal recessief
Dystonie 16 (DYT16) is een zeer zeldzame en pas recent ontdekte bewegingsstoornis, gekenmerkt door progressieve dystonie van de ledematen die op jonge leeftijd begint, laryngeale en oromandibulaire dystonie, en parkinsonisme.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PRKRA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 19,8 kb van het gen; 942 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRKRA leest
2
posities in PRKRA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,8 kb van PRKRA, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRKRA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKRA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRKRA-gen: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA-gen: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkra
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken