Gen
PDE10A
phosphodiesterase 10A
- HGNC 8772(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112541(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10846(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q27
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 165.327.289–165.663.241 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 336 kb
- Eiwit
- 1.055 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000539869.4NM_001385079.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE10A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PDE10A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,3 kb van de 336 kb van het gen; 3.168 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE10A leest
8
posities in PDE10A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 336 kb van PDE10A, inclusief introns, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE10A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE10A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE10A-gen: phosphodiesterase 10A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde10a
Dante Labs. PDE10A-gen: phosphodiesterase 10A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde10a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken