Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1-q22.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Exons
19 exons over 113,7 kb
Eiwit
782 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10305, ArPIKfyve
Eerdere symbolen
TAX1BP2
MANE Select-transcript
ENST00000261776.10NM_018052.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van VAC14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar VAC14 zich bevindt. VAC14 en 12 genen in de buurt op chromosoom 16, van 70.244.299 tot 71.244.298.Chromosoom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, omgekeerde-strengEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, omgekeerde-strengAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, voorwaartse-strengDDX19B: 70.299.194–70.372.582, voorwaartse-strengDDX19A: 70.346.861–70.379.987, voorwaartse-strengDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, omgekeerde-strengST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, voorwaartse-strengFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, omgekeerde-strengCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, voorwaartse-strengSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, voorwaartse-strengIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, omgekeerde-strengMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, omgekeerde-strengVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, omgekeerde-strengHYDINDiagram van VAC14: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 70.687.439–70.688.090, 652 basenExon 18: 70.692.821–70.692.971, 151 basenExon 17: 70.695.544–70.695.623, 80 basenExon 16: 70.697.139–70.697.257, 119 basenExon 15: 70.698.637–70.698.811, 175 basenExon 14: 70.731.495–70.731.627, 133 basenExon 13: 70.744.423–70.744.579, 157 basenExon 12: 70.762.540–70.762.605, 66 basenExon 11: 70.762.881–70.763.025, 145 basenExon 10: 70.772.109–70.772.172, 64 basenExon 9: 70.780.790–70.780.939, 150 basenExon 8: 70.781.869–70.782.003, 135 basenExon 7: 70.783.033–70.783.139, 107 basenExon 6: 70.783.445–70.783.554, 110 basenExon 5: 70.784.113–70.784.220, 108 basenExon 4: 70.784.776–70.784.838, 63 basenExon 3: 70.785.702–70.785.869, 168 basenExon 2: 70.786.215–70.786.365, 151 basenExon 1: 70.800.797–70.801.158, 362 basen191510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 113,7 kb van het gen; 2.349 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VAC14 leest

3

posities in VAC14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 113,7 kb van VAC14, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VAC14-gen: VAC14 component of PIKFYVE complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-gen: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vac14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen