Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q35
Coördinaten
Chromosoom 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
Exons
10 exons over 76,3 kb
Eiwit
385 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select-transcript
ENST00000273077.9NM_015488.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Paroxysmale dyskinesieAutosomaal dominant

      Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame, heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uit als abnormale, onwillekeurige bewegingen die episodisch terugkeren en slechts korte tijd duren. PD omvat paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie (PNKD), inspanningsgeïnduceerde paroxysmale dyskinesie (PED) en een variantvorm van PKD, het ICCA-syndroom (infantiele convulsies en choreoathetose).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PNKD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar PNKD zich bevindt. PNKD en 21 genen in de buurt op chromosoom 2, van 217.808.656 tot 218.808.655.Chromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217.799.588–218.033.982, omgekeerde-strengTNS1RUFY4: 218.034.960–218.090.649, voorwaartse-strengRUFY4CXCR2: 218.125.269–218.137.251, voorwaartse-strengCXCR2CXCR1: 218.162.841–218.166.969, omgekeerde-strengCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, voorwaartse-strengARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, voorwaartse-strengGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, omgekeerde-strengAAMPPNKD: 218.270.519–218.346.793, voorwaartse-strengPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, omgekeerde-strengTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, voorwaartse-strengCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, voorwaartse-strengSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, voorwaartse-strengCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, voorwaartse-strengVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, omgekeerde-strengUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, voorwaartse-strengCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, voorwaartse-strengPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, omgekeerde-strengZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, voorwaartse-strengBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, omgekeerde-strengRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, voorwaartse-strengSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, voorwaartse-strengTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, voorwaartse-strengCYP27A1Diagram van PNKD: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 218.270.519–218.270.602, 84 basenExon 2: 218.271.381–218.271.549, 169 basenExon 3: 218.339.783–218.339.898, 116 basenExon 4: 218.340.029–218.340.141, 113 basenExon 5: 218.340.728–218.340.786, 59 basenExon 6: 218.341.534–218.341.626, 93 basenExon 7: 218.341.981–218.342.144, 164 basenExon 8: 218.343.500–218.343.586, 87 basenExon 9: 218.344.455–218.344.570, 116 basenExon 10: 218.344.808–218.346.793, 1.986 basen15105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 76,3 kb van het gen; 1.158 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PNKD leest

2

posities in PNKD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 76,3 kb van PNKD, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PNKD-gen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD-gen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pnkd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen