Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p11.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 29.812.193–29.815.881 (GRCh38)
Exons
4 exons over 3,7 kb
Eiwit
340 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Eerdere symbolen
ICCA, DYT10
MANE Select-transcript
ENST00000358758.12NM_145239.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • PRRT2-geassocieerde paroxysmale bewegingsstoornisAutosomaal dominant

      Korte aanvallen van onwillekeurige bewegingen die worden uitgelokt door plotselinge beweging (paroxysmale kinesigene dyskinesie), soms met zuigelingenepilepsie; reageert meestal goed op anti-epileptica in een lage dosis.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Paroxysmale dyskinesieAutosomaal dominant

      Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame, heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uit als abnormale, onwillekeurige bewegingen die episodisch terugkeren en slechts korte tijd duren. PD omvat paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie (PNKD), inspanningsgeïnduceerde paroxysmale dyskinesie (PED) en een variantvorm van PKD, het ICCA-syndroom (infantiele convulsies en choreoathetose).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PRRT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar PRRT2 zich bevindt. PRRT2 en 39 genen in de buurt op chromosoom 16, van 29.314.037 tot 30.314.036.Chromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29.381.310–29.406.711, omgekeerde-strengNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29.443.230–29.454.651, omgekeerde-strengBOLA2: 29.453.587–29.455.012, omgekeerde-strengBOLA2SLX1B: 29.454.501–29.458.223, voorwaartse-strengSLX1BSULT1A4: 29.458.993–29.464.979, voorwaartse-strengSULT1A4NPIPB12: 29.483.534–29.508.595, omgekeerde-strengNPIPB12QPRT: 29.662.957–29.698.704, voorwaartse-strengQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, voorwaartse-strengSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, omgekeerde-strengC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, voorwaartse-strengKIF22: 29.790.137–29.805.388, voorwaartse-strengMAZ: 29.805.637–29.811.176, voorwaartse-strengMAZPRRT2: 29.812.193–29.815.881, voorwaartse-strengPRRT2: 29.812.261–29.820.092, voorwaartse-strengPAGR1: 29.816.086–29.822.489, voorwaartse-strengPAGR1: 29.817.239–29.830.627, voorwaartse-strengMVP: 29.820.394–29.848.039, voorwaartse-strengCDIPT: 29.857.474–29.863.414, omgekeerde-strengSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, omgekeerde-strengSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, voorwaartse-strengASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, omgekeerde-strengKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, voorwaartse-strengTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, voorwaartse-strengTAOK2HIRIP3: 29.992.314–29.996.126, omgekeerde-strengHIRIP3INO80E: 29.994.983–30.005.794, voorwaartse-strengINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, omgekeerde-strengFIMP1: 30.023.198–30.027.736, voorwaartse-strengFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, omgekeerde-streng: 30.053.101–30.071.526, voorwaartse-strengALDOA: 30.064.164–30.070.457, voorwaartse-strengALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, voorwaartse-strengPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, omgekeerde-strengTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, omgekeerde-strengGDPD3: 30.104.810–30.114.034, omgekeerde-strengMAPK3: 30.114.104–30.123.506, omgekeerde-strengCORO1A: 30.182.798–30.189.085, voorwaartse-strengCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, omgekeerde-strengBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, voorwaartse-strengSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, voorwaartse-strengSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, omgekeerde-strengDiagram van PRRT2: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 2: 82 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 29.812.193–29.812.323, 131 basenExon 2: 29.812.990–29.813.933, 944 basenExon 3: 29.814.333–29.814.465, 133 basenExon 4: 29.814.628–29.815.881, 1.254 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 3,7 kb van het gen; 1.023 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRRT2 leest

114

posities in PRRT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,7 kb van PRRT2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRRT2-gen: proline rich transmembrane protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2-gen: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prrt2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen