Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HPCA

hippocalcin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p35.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Exons
4 exons over 8,2 kb
Eiwit
193 aminozuren
Eerdere symbolen
DYT2
MANE Select-transcript
ENST00000373467.4NM_002143.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van HPCA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 1, met een haakje waar HPCA zich bevindt. HPCA en 19 genen in de buurt op chromosoom 1, van 32.390.569 tot 33.390.568.Chromosoom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, omgekeerde-strengBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, voorwaartse-strengZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, voorwaartse-strengZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, voorwaartse-strengZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, omgekeerde-strengTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, voorwaartse-strengRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, omgekeerde-strengSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, voorwaartse-strengNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, omgekeerde-strengYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, voorwaartse-strengS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, omgekeerde-strengFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, voorwaartse-strengHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, omgekeerde-strengTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, omgekeerde-strengRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, omgekeerde-strengAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, voorwaartse-strengAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, omgekeerde-strengTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, voorwaartse-strengZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, omgekeerde-strengA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, omgekeerde-strengPHC2Diagram van HPCA: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 32.886.491–32.886.515, 25 basenExon 2: 32.888.878–32.889.276, 399 basenExon 3: 32.893.524–32.893.629, 106 basenExon 4: 32.893.765–32.894.646, 882 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 8,2 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HPCA-gen: hippocalcin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA-gen: hippocalcin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hpca

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen