Gen VPS16: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Gecureerd rapport over dit gen

Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Dystonie 30Autosomaal dominant
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Erfelijke dystonie
  Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van VPS16

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 26 kb van het gen; 2.520 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VPS16 leest

15

posities in VPS16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26 kb van VPS16, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan VPS16

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS16 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 8 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Wry neck

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VPS16-gen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16-gen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps16