Gen
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000272333(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9757(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons over 20,9 kb
- Eiwit
- 2.715 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- MANE Select-transcript
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KMT2B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KMT2B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 20,9 kb van het gen; 8.148 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KMT2B leest
60
posities in KMT2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,9 kb van KMT2B, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KMT2B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KMT2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Toon 21 kenmerken meer
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KMT2B-gen: lysine methyltransferase 2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2b
Dante Labs. KMT2B-gen: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken