Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p13.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,8 kb
Eiwit
261 aminozuren
Ook bekend als
SDR38C1
MANE Select-transcript
ENST00000234454.6NM_003124.5
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen

    • Sepiapterinereductase-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in SPR, die dopamine en serotonine verlagen en bewegingsproblemen, wisselende zwakte en ontwikkelingsvertraging veroorzaken, zonder verhoogd fenylalanine.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met L-dopa en 5-hydroxytryptofaan, wat de symptomen aanzienlijk kan verbeteren.

    • Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PTS, QDPR, PCBD1 of GCH1, die fenylalanine doen stijgen en dopamine en serotonine verlagen, wat leidt tot bewegingsproblemen, epileptische aanvallen en ontwikkelingsvertraging.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met BH4, neurotransmitterprecursoren (L-dopa, 5-hydroxytryptofaan) en indien nodig foliumzuur (folinezuur).

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SPR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SPR zich bevindt. SPR en 11 genen in de buurt op chromosoom 2, van 72.389.783 tot 73.389.782.Chromosoom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72.170.079–72.826.055, omgekeerde-strengEXOC6BSPR: 72.887.408–72.892.158, voorwaartse-strengSPREMX1: 72.916.184–72.936.071, voorwaartse-strengEMX1SFXN5: 72.939.248–73.075.619, omgekeerde-strengSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, omgekeerde-strengRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, voorwaartse-strengNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, voorwaartse-strengSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, omgekeerde-strengPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, voorwaartse-strengCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, omgekeerde-strengFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, omgekeerde-strengEGR4ALMS1: 73.385.758–73.625.166, voorwaartse-strengALMS1Diagram van SPR: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 72.887.408–72.887.736, 329 basenExon 2: 72.888.314–72.888.604, 291 basenExon 3: 72.891.347–72.892.158, 812 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 4,8 kb van het gen; 786 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SPR

2Laag

Hoe moeilijk SPR met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen0%
  • GC-gehalte23%
  • Referentiedekking0%

26

posities in SPR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,8 kb van SPR, inclusief intronen, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SPR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPR-gen: sepiapterin reductase. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR-gen: sepiapterin reductase [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen