Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q24.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
Exons
8 exons over 8,3 kb
Eiwit
598 aminozuren
Ook bekend als
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Eerdere symbolen
NURR1
MANE Select-transcript
ENST00000339562.9NM_006186.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NR4A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar NR4A2 zich bevindt. NR4A2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 2, van 155.828.579 tot 156.828.578.Chromosoom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156.324.437–156.332.721, omgekeerde-strengNR4A2GPD2: 156.435.290–156.614.702, voorwaartse-strengGPD2Diagram van NR4A2: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 156.324.437–156.326.000, 1.564 basenExon 7: 156.326.150–156.326.328, 179 basenExon 6: 156.326.718–156.326.920, 203 basenExon 5: 156.327.851–156.328.014, 164 basenExon 4: 156.328.404–156.328.533, 130 basenExon 3: 156.329.323–156.330.188, 866 basenExon 2: 156.330.668–156.330.791, 124 basenExon 1: 156.332.480–156.332.721, 242 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 8,3 kb van het gen; 1.797 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NR4A2 leest

28

posities in NR4A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,3 kb van NR4A2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NR4A2-gen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2-gen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr4a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen