Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 6.494.319–6.502.309 (GRCh38)
Exons
4 exons over 8 kb
Eiwit
444 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
beta-5
Eerdere symbolen
TUBB4, DYT4
MANE Select-transcript
ENST00000264071.7NM_006087.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

    • Hypomyelinisatie met atrofie van de basale kernen en het cerebellum (H-ABC, TUBB4A)Autosomaal dominant

      Meestal veroorzaken nieuwe veranderingen in TUBB4A hypomyelinisatie met bewegingsproblemen zoals dystonie, stijfheid en ataxie, die beginnen in de zuigelingenleeftijd of vroege kindertijd.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TUBB4A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar TUBB4A zich bevindt. TUBB4A en 22 genen in de buurt op chromosoom 19, van 5.998.314 tot 6.998.313.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, omgekeerde-strengRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, voorwaartse-strengACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, omgekeerde-strengMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, omgekeerde-strengACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, voorwaartse-strengCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, voorwaartse-strengALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, omgekeerde-strengPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, omgekeerde-strengGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, omgekeerde-strengSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, omgekeerde-strengSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, omgekeerde-strengSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, voorwaartse-strengCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, omgekeerde-strengDENND1CTUBB4A: 6.494.319–6.502.309, omgekeerde-strengTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, voorwaartse-strengTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, omgekeerde-strengCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, omgekeerde-strengTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, omgekeerde-strengC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, omgekeerde-strengGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, voorwaartse-strengTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, omgekeerde-strengSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, voorwaartse-strengVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, voorwaartse-strengADGRE1Diagram van TUBB4A: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 4: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 6.494.319–6.496.221, 1.903 basenExon 3: 6.501.287–6.501.397, 111 basenExon 2: 6.501.515–6.501.623, 109 basenExon 1: 6.502.156–6.502.309, 154 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 8 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TUBB4A leest

33

posities in TUBB4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

31 daarvan (94%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (6 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 8 kb van TUBB4A, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TUBB4A-gen: tubulin beta 4A class IVa. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A-gen: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tubb4a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen