Gen
BCAP31
B cell receptor associated protein 31
- HGNC 16695(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185825(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10134(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 153.700.492–153.724.387 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 23,9 kb
- Eiwit
- 246 aminozuren
- Ook bekend als
- DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
- MANE Select-transcript
- ENST00000345046.12NM_001256447.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BCAP31 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Erfelijke dystonie
Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van BCAP31
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 23,9 kb van het gen; 741 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BCAP31 leest
4
posities in BCAP31 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
4 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 23,9 kb van BCAP31, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BCAP31
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BCAP31 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BCAP31-gen: B cell receptor associated protein 31. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcap31
Dante Labs. BCAP31-gen: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcap31
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken