Trăsătură
Glaucoma
Glaucoma refers loss of retinal ganglion cells in a characteristic pattern of optic neuropathy usually associated with increased intraocular pressure.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Glaucoma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu357 de gene asociate cu Glaucoma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Glaucoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 317 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PRSS56serine protease 56 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRATR checkpoint kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCNdecorin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRDL1chordin like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni