Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 32.801.705–32.863.041 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 61,3 kb
Proteină
211 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
SFD
Transcriptul MANE Select
ENST00000266085.7NM_000362.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii maculare ereditare

    • Distrofia fundusului SorsbyAutozomal dominantă

      O distrofie maculară dominantă, cauzată de modificări ale genei TIMP3, care de obicei debutează la mijlocul vieții adulte.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Există un risc ridicat de creștere anormală a vaselor de sânge sub retină, care răspunde la injecțiile anti-VEGF, astfel încât monitorizarea și tratamentul prompt sunt importante.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TIMP3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află TIMP3. TIMP3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 32.332.373 și 33.332.372.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32.354.885–32.361.161, catena directăRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, catena inversăRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, catena inversăBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, catena directăFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, catena inversăSYN3TIMP3: 32.801.705–32.863.041, catena directăTIMP3LARGE1: 33.162.226–33.922.885, catena inversăLARGE1Diagrama genei TIMP3: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.801.705–32.802.122, 418 de bazeExon 2: 32.849.452–32.849.534, 83 de bazeExon 3: 32.857.249–32.857.360, 112 de bazeExon 4: 32.858.017–32.858.138, 122 de bazeExon 5: 32.859.180–32.863.041, 3.862 de baze12455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 61,3 kb ai genei; 636 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TIMP3

8

poziții în TIMP3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 61,3 kb ai genei TIMP3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. Gena TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/timp3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu