Χαρακτηριστικό
Glaucoma
Glaucoma refers loss of retinal ganglion cells in a characteristic pattern of optic neuropathy usually associated with increased intraocular pressure.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Glaucoma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας357 γονίδια που συνδέονται με το Glaucoma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Glaucoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 317 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PRSS56serine protease 56 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RS1retinoschisin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRATR checkpoint kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRIPATR interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH11cadherin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP85nucleoporin 85 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM44TRIM family member 44 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WT1WT1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCNdecorin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CD247CD247 molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| VSX1visual system homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRDL1chordin like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες