Autosómica dominante
Causado por alteraciones de pérdida de función en una copia de SON, gen implicado en el empalme del ARN. Casi todas las alteraciones descritas han surgido de novo.
Signos y síntomas
Son típicos el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias faciales. Se han descrito convulsiones y problemas de conducta en más de la mitad de las personas. Son frecuentes las malformaciones cerebrales, los problemas oculares, la talla baja, las dificultades de alimentación y las diferencias renales o genitales. Con menor frecuencia aparecen problemas cardíacos, digestivos, inmunitarios o auditivos.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la alimentación y la educación, con revisión de los ojos, el corazón, los riñones y el crecimiento, y tratamiento de las convulsiones si es necesario. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
