Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de FLVCR2, un transportador necesario para el desarrollo normal de los vasos sanguíneos del cerebro. También se denomina vasculopatía proliferativa y síndrome de hidranencefalia-hidrocefalia.
Signos y síntomas
Se detecta durante el embarazo como hidrocefalia grave o hidranencefalia con pérdida de tejido cerebral. La disminución de los movimientos fetales provoca articulaciones fijas (artrogriposis). Se considera que el trastorno es letal prenatalmente, aunque algunos pacientes han sobrevivido más allá de la lactancia con discapacidad grave.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico permite tomar decisiones informadas sobre el embarazo y recibir asesoramiento. Una vez conocidas ambas variantes familiares, son posibles el estudio de portadores en familiares y las pruebas en embarazos futuros, incluido el diagnóstico prenatal precoz o el diagnóstico genético preimplantacional.
Genes analizados
También conocida como
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
