Autosómica dominante
Está causada por un cambio específico en una copia del gen UBTF (lo más frecuente es p.Glu210Lys), que altera el control de la producción de ARN ribosómico en las células cerebrales. Casi todos los casos surgen de novo, es decir, el cambio es nuevo en el niño.
Signos y síntomas
El desarrollo inicial suele ser típico; después, entre los dos y los tres años de edad aproximadamente, se produce una pérdida gradual de habilidades motoras y cognitivas. Los problemas de movimiento y la pérdida de la capacidad para caminar son frecuentes, y la resonancia magnética cerebral puede mostrar una reducción del volumen cerebral. Los problemas de conducta también son frecuentes.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, e incluye el seguimiento neurológico, la fisioterapia, los apoyos para la comunicación, la nutrición y el tratamiento de los síntomas motores. Los tratamientos específicos todavía están en investigación. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CONDBA; UBTF-related disorder
