Causada por alteraciones en SLC6A5, que codifica un transportador de glicina. Las cohortes publicadas muestran una herencia mayoritariamente recesiva, aunque se dan algunos casos dominantes.
Signos y síntomas
Son característicos la rigidez marcada en los recién nacidos y una reacción de sobresalto exagerada ante ruidos o contactos inesperados, que puede provocar caídas. En los recién nacidos también pueden aparecer apnea (pausas en la respiración) y cianosis.
Qué cambia un diagnóstico
Está disponible el asesoramiento genético, con pruebas a portadores o a los progenitores según el tipo de herencia. Los pacientes deben ser evaluados por posibles problemas del desarrollo y neuropsiquiátricos, y se recomienda la realización de pruebas genéticas.
Genes analizados
También conocida como
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
