Glomeruloesclerosis segmentaria focal y síndrome neurodesarrollo
Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de TRIM8, normalmente uno que acorta la proteína hacia su extremo final. En los casos en que se analizó a los progenitores, los cambios aparecieron de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia, que puede comenzar en la infancia. Muchas personas presentan proteínas en la orina debidas a la glomeruloesclerosis segmentaria focal, que puede progresar hasta insuficiencia renal. Con menor frecuencia, la enfermedad renal aparece con rasgos del desarrollo solo leves.
Qué cambia un diagnóstico
Controles periódicos de la orina y de la función renal para detectar a tiempo la enfermedad renal, junto con tratamiento de las convulsiones y apoyo al desarrollo. Los cambios descritos aparecieron de novo en familias en las que se analizó a los progenitores, por lo que el asesoramiento genético y el análisis de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
FSGSNEDS
