Ventriculomegalia y artrogriposis
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de KIDINS220, una proteína transmembrana de las vías de señalización neuronal que ayuda a regular el líquido cefalorraquídeo. Una única alteración nueva en KIDINS220 provoca una afección distinta, con paraplejia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (síndrome SINO).
Signos y síntomas
Los ventrículos cerebrales agrandados y las contracturas articulares de las extremidades suelen observarse en la ecografía prenatal. Muchos embarazos terminan antes del nacimiento o en el periodo neonatal. En el primer niño vivo descrito con esta forma, había un retraso del desarrollo profundo y espasticidad.
Qué cambia un diagnóstico
Atención especializada de medicina fetal y asesoramiento cuando se detecta durante el embarazo. Los padres suelen ser portadores, por lo que se dispone de pruebas de portador para los familiares, asesoramiento genético y opciones en futuros embarazos.
Genes analizados
