Autosómica recesiva
Está causada por la pérdida de función de las dos copias de MCPH1 (microcefalina), que regula la división de las células que forman el cerebro y la condensación de los cromosomas.
Signos y síntomas
Lo habitual es una cabeza pequeña desde el nacimiento con discapacidad intelectual de leve a moderada, y la estructura cerebral suele ser normal. Con menor frecuencia se presentan talla baja, convulsiones o diferencias de conducta.
Qué cambia un diagnóstico
Existe apoyo en el desarrollo, en el ámbito educativo y en el lenguaje, con tratamiento de las convulsiones si se producen. Se dispone de pruebas de portador para familiares y de asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
