Autosómica recesiva
Causado por la pérdida de función de las dos copias de UBE3B, una enzima del sistema de la ubiquitina que marca las proteínas para su procesamiento.
Signos y síntomas
Son típicas la discapacidad intelectual de moderada a grave, el tono muscular bajo, la microcefalia y el retraso del crecimiento. Entre los rasgos característicos se encuentran la hendidura palpebral estrecha (blefarofimosis), los párpados caídos y otras diferencias faciales. Los problemas respiratorios y la pérdida de audición son frecuentes, y se ha descrito un colesterol sanguíneo bajo. Con menor frecuencia aparecen convulsiones, anomalías cardíacas o genitales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la alimentación y la educación, con revisiones oculares, cardíacas y del crecimiento. Están disponibles las pruebas de portador para los familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
