Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia del gen WDR26, normalmente alteraciones que impiden que funcione. Casi todos los casos descritos surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con un retraso marcado del habla, hipotonía y una marcha atáxica e inestable. Las convulsiones, incluidas las asociadas a fiebre, son frecuentes. Muchas personas tienen una personalidad alegre y sociable y rasgos faciales característicos. También se han descrito dificultades para la alimentación en la lactancia.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo al desarrollo y al habla, seguimiento de la alimentación y de la marcha, con tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. Los casos suelen ser de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
