Encefalopatía neonatal con mioclonías no epilépticas
Autosómica dominante
Esta afección está causada por cambios específicos en una copia de KCNQ2 que aumentan la actividad de un canal de potasio en las células nerviosas (ganancia de función), a diferencia de los cambios más comunes en KCNQ2, que la reducen y causan convulsiones neonatales. Los cambios descritos han surgido de novo.
Signos y síntomas
Desde el nacimiento, los bebés presentan con frecuencia sacudidas musculares tipo sobresalto (mioclonías) que no muestran actividad convulsiva en el EEG, una capacidad de alerta disminuida y problemas respiratorios, como respiración superficial o irregular que puede requerir soporte. También se ha descrito hipotermia. Después se produce un retraso grave del desarrollo, y algunos niños desarrollan más adelante crisis epilépticas.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con apoyo respiratorio cuando sea necesario, una evaluación neurológica cuidadosa para distinguir las sacudidas no epilépticas de las convulsiones, y atención del desarrollo y terapias. Los casos descritos han surgido de novo, pero un progenitor puede portar el cambio solo en algunas de sus células, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
