Autosómica dominante
Las alteraciones en GFAP provocan depósitos anómalos de proteínas en los astrocitos, lo que causa aumento del perímetro craneal y regresión del desarrollo en lactantes, o problemas para tragar, hablar, mantener el equilibrio y caminar en las formas de inicio más tardío.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico pone fin a la búsqueda de una causa, orienta los cuidados de apoyo y aclara el riesgo para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
