Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de uno de los numerosos genes que regulan cómo se dividen las células madre cerebrales durante el desarrollo fetal, entre ellos ASPM, CDK5RAP2, STIL y KIF14.
Signos y síntomas
El tamaño de la cabeza es pequeño desde el nacimiento y se mantiene muy por debajo de la media a lo largo de la vida, a veces con una frente inclinada. Son frecuentes la discapacidad intelectual leve o moderada y el retraso del habla, mientras que el desarrollo motor suele verse menos afectado. Con menor frecuencia aparecen convulsiones, talla baja o diferencias en la estructura cerebral en la resonancia magnética.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento se centra en la terapia del desarrollo, educativa y del habla, con tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares aclaran el riesgo de recurrencia de 1 entre 4, y es posible realizar pruebas en un futuro embarazo una vez conocidas ambas variantes familiares.
Genes analizados
También conocida como
MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly
También se incluyen formas específicas
Incluye 32 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
- microcephaly 11, primary, autosomal recessive
- microcephaly 12, primary, autosomal recessive
- microcephaly 13, primary, autosomal recessive
- microcephaly 14, primary, autosomal recessive
- microcephaly 15, primary, autosomal recessive
- microcephaly 16, primary, autosomal recessive
- microcephaly 17, primary, autosomal recessive
- microcephaly 19, primary, autosomal recessive
- microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
- microcephaly 20, primary, autosomal recessive
- microcephaly 21, primary, autosomal recessive
- microcephaly 22, primary, autosomal recessive
- microcephaly 23, primary, autosomal recessive
- microcephaly 24, primary, autosomal recessive
- microcephaly 25, primary, autosomal recessive
- microcephaly 28, primary, autosomal recessive
- microcephaly 29, primary, autosomal recessive
- microcephaly 3, primary, autosomal recessive
- microcephaly 30, primary, autosomal recessive
- microcephaly 31, primary, autosomal recessive
- microcephaly 4, primary, autosomal recessive
- microcephaly 5, primary, autosomal recessive
- microcephaly 6 with or without short stature
- microcephaly 6, primary, autosomal recessive
- microcephaly 7, primary, autosomal recessive
- microcephaly 8, primary, autosomal recessive
- microcephaly 9, primary, autosomal recessive
- microcephaly with or without short stature
- microcephaly with simplified gyral pattern
- Seckel syndrome 4
