Síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía grave y atrofia cerebral progresiva
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen ASNS, que codifica la asparagina sintetasa. Sin suficiente cantidad de esta enzima, las células cerebrales no pueden producir asparagina en cantidad suficiente, y la necesitan durante el desarrollo.
Signos y síntomas
Microcefalia presente desde el nacimiento que se hace más marcada con el tiempo, retraso del desarrollo grave y convulsiones que a menudo son difíciles de controlar. Al principio el tono muscular es bajo y más adelante se vuelve rígido, con espasticidad. Son frecuentes las respuestas de sobresalto exageradas y las dificultades para la alimentación. Las pruebas de imagen cerebral pueden mostrar una pérdida generalizada de tejido cerebral.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con control de las convulsiones, apoyo nutricional y de la alimentación, fisioterapia y cuidados paliativos cuando sea necesario. El asesoramiento genético explica la herencia autosómica recesiva, y para las familias están disponibles las pruebas de portador y las pruebas prenatales.
Genes analizados
También conocida como
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
