Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de SPTBN4, que codifica la beta-IV espectrina, una proteína de andamiaje que organiza los puntos de señalización eléctrica de las fibras nerviosas. Cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Hipotonía profunda y retraso del desarrollo grave desde la primera infancia, con habla y marcha ausentes o muy limitadas. Es típica una neuropatía motora, y también se han descrito neuropatía auditiva y deficiencia visual. Las dificultades respiratorias y de alimentación son frecuentes, y aproximadamente la mitad de las personas afectadas desarrollan convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Cuidados de apoyo con asistencia para la alimentación y la respiración, fisioterapia, y evaluación auditiva y visual. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NEDHND
