Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión
Autosómica dominante
Una neuropatía periférica causada por la pérdida de una copia de PMP22, que lleva a parálisis nerviosas recurrentes relacionadas con la presión, como caída del pie o síntomas de síndrome del túnel carpiano.
Qué cambia un diagnóstico
Evitar la presión prolongada sobre los nervios, la pérdida rápida de peso y la quimioterapia con vincristina; cuidados de apoyo, como férulas durante los episodios.
Genes analizados
También conocida como
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
