Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia del gen MAPK8IP3 (también llamado JIP3), que une las proteínas motoras con la carga durante su transporte a lo largo de los axones. Varios de los cambios descritos surgieron de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, a menudo con hipotonía o, en algunas personas, con hipertonía o espasticidad. Muchas presentan diferencias en la resonancia magnética cerebral, como un cuerpo calloso fino (descrito en alrededor del 62 % de las personas en un estudio) o atrofia cerebral. Otras características incluyen convulsiones, problemas de atención, estrabismo y microcefalia.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, educativo y terapéutico, con evaluaciones neurológicas, oftalmológicas y conductuales según sea necesario. Varios cambios han surgido de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores pueden orientar sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NEDBA
