Acinesia fetal, insuficiencia respiratoria, microcefalia, polimicrogiria y facies dismórficas
Autosómica recesiva
La FARIMPD está causada por alteraciones en las dos copias de ATP1A2, que forma parte de la bomba de sodio-potasio de las células del cerebro y del músculo; las alteraciones descritas anulan la función del gen. Una alteración en una sola copia de ATP1A2 provoca una afección diferente, la hemiplejía migrañosa familiar.
Signos y síntomas
Son características la disminución de los movimientos antes del nacimiento, las contracturas articulares (artrogriposis) y una cabeza pequeña, junto con polimicrogiria (numerosos pliegues cerebrales pequeños y anómalos). Se han descrito muertes precoces, antes o poco después del nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte y se centra en el confort y el apoyo respiratorio, y las decisiones se toman junto con la familia. El asesoramiento genético es importante: los progenitores suelen ser portadores, cada embarazo futuro tiene riesgo de estar afectado y puede plantearse el diagnóstico prenatal o el diagnóstico genético preimplantacional.
Genes analizados
