Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias del gen SMG8, que forma parte de la vía de degradación mediada por mutaciones sin sentido, la cual elimina de las células el ARN mensajero defectuoso. Cuatro de las familias descritas eran consanguíneas, y al menos una no lo era.
Signos y síntomas
Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, con rasgos faciales característicos. Algunas personas presentan un perímetro cefálico reducido (microcefalia). También se han descrito malformaciones oculares, como cataratas, y malformaciones cardíacas congénitas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, la educación y la terapia, con evaluación oftalmológica, cardiológica y del crecimiento adaptada a los rasgos presentes. Por lo general, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrece asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
