Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen C2CD3, necesario para formar los cilios, pequeñas estructuras de las células que participan en la transmisión de señales durante el desarrollo.
Signos y síntomas
Diferencias en la boca, la cara y los dedos de las manos o de los pies, como se observa en los síndromes orofaciodigitales. Algunas personas tienen un perímetro craneal reducido y malformaciones cerebrales.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye cirugía de labio y paladar hendidos y cirugía oral, cirugía de manos y pies cuando sea necesario, y atención al desarrollo, la alimentación y las convulsiones. Se recomienda asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
