Microcefalia con lisencefalia y/o hidranencefalia
Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en las dos copias de NDE1, un gen necesario para la división celular en el cerebro en desarrollo. La pérdida de función altera la proliferación de las células progenitoras cerebrales.
Signos y síntomas
Microcefalia grave, con una superficie cerebral simplificada o lisa. En una revisión de los casos publicados, todos presentaban discapacidad intelectual y agenesia del cuerpo calloso.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con tratamiento de las convulsiones, apoyo a la alimentación, fisioterapia y cuidados paliativos cuando sea necesario. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y en las familias están disponibles las pruebas de portador y las pruebas prenatales.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
