Trastorno del neurodesarrollo con macrocefalia relativa y con o sin anomalías cardíacas o endocrinas
Autosómica dominante
Está causado por una alteración en una copia del gen SPOP, que ayuda a marcar las proteínas para su degradación. Las alteraciones descritas aparecen de novo y modifican la actividad de la proteína en lugar de simplemente eliminarla; este trastorno es uno de los dos síndromes relacionados con SPOP, también llamado síndrome de Nabais Sá-de Vries.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con una cabeza grande en proporción al tamaño corporal, a menudo con rasgos faciales característicos. Algunas personas presentan diferencias cardíacas congénitas. Con menor frecuencia aparecen problemas hormonales, como una función tiroidea reducida, u otras diferencias congénitas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, con evaluación cardíaca y endocrina. La mayoría de los casos aparecen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
