Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de SLC6A3, gen que codifica el transportador de dopamina, encargado de recaptar la dopamina en las neuronas tras su liberación. Los hallazgos clínicos, analíticos y de imagen característicos respaldan el diagnóstico.
Signos y síntomas
Los lactantes suelen presentarse en los primeros meses de vida con irritabilidad, dificultad para alimentarse y tono muscular bajo, seguidos de un trastorno del movimiento hipercinético con corea y distonía. Con el tiempo aparecen la lentitud y la rigidez típicas del parkinsonismo. Con menos frecuencia, la afección comienza más tarde, en la infancia o en la edad adulta, con una evolución más leve y lenta.
Qué cambia un diagnóstico
No existe un tratamiento curativo; medicamentos como los agonistas de la dopamina han ayudado a algunas personas, y la atención se centra en los síntomas motores, la alimentación y el apoyo físico y del desarrollo. Normalmente, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad del 1 de cada 4 de verse afectado; se dispone de asesoramiento genético y de estudios de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
