Autosómica recesiva
Causado por cambios en ambas copias de RTTN, que codifica rotatina, una proteína centrosomal. Habitualmente, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Restricción del crecimiento antes y después del nacimiento, con talla baja y cabeza muy pequeña. Son frecuentes la discapacidad intelectual y malformaciones cerebrales como la polimicrogiria. Con menor frecuencia aparecen convulsiones o alteraciones en otros órganos.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento del crecimiento, la alimentación y el desarrollo, estudios de imagen cerebral y tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. El asesoramiento genético y el análisis de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
