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Informe de afecciones · Neurológico

Síndrome de Kohlschütter-Tönz

Una enfermedad hereditaria rara que combina epilepsia de inicio en la primera infancia, retraso del desarrollo y alteraciones del esmalte dental. Está causada por cambios en ambas copias del gen ROGDI.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva · Se han notificado unas 43 personas con un cambio confirmado en ROGDI.

Causado por cambios en ambas copias del gen ROGDI. ROGDI forma parte de un complejo que ayuda a acidificar los lisosomas y las vesículas sinápticas.

Signos y síntomas

Las convulsiones suelen comenzar en la primera infancia. El retraso del desarrollo es una característica central, y puede aparecer discapacidad intelectual y pérdida de habilidades. El esmalte dental es anómalo (amelogénesis imperfecta).

Qué cambia un diagnóstico

La atención se centra en el control de las convulsiones, el apoyo al desarrollo y a la movilidad, y los cuidados dentales para proteger el esmalte. Se recomienda asesoramiento genético, y están disponibles pruebas de portador para los familiares.

Genes analizados

También conocida como

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Fuentes: [4][1][2][3]

Limitaciones

  • Una afección similar está causada por cambios en SLC13A5, que no está incluido en la lista de genes de este informe, por lo que un resultado negativo no descarta una afección similar al síndrome de Kohlschütter-Tönz.

Referencias

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

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