Anomalías cerebrales, neurodegeneración y disostosis esclerosante
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de CSF1R, el receptor que sostiene la microglía y otras células de tipo macrófago. En un cerebro examinado tras la muerte, no se encontró microglía.
Signos y síntomas
Las imágenes cerebrales muestran anomalías como ausencia del cuerpo calloso, calcificaciones, ventrículos agrandados y alteraciones de la sustancia blanca. Los niños suelen desarrollar convulsiones, retraso o regresión del desarrollo, y rigidez. Los huesos son densos y esclerosados. La gravedad y la edad de aparición varían.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con tratamiento de las convulsiones, fisioterapia y manejo óseo. Las alteraciones aisladas en CSF1R se asocian con una enfermedad distinta de la sustancia blanca cerebral de inicio en la edad adulta (ALSP), por lo que el asesoramiento genético para los padres y otros familiares es especialmente importante, junto con las pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
BANDDOS
