Causado por alteraciones en SLC9A6, gen que codifica una proteína que regula la acidez dentro de unos compartimentos celulares llamados endosomas. Los varones con una copia alterada se ven afectados; las mujeres portadoras de una alteración pueden no presentar síntomas o tener dificultades leves de aprendizaje o de conducta.
Signos y síntomas
Los niños presentan discapacidad intelectual, a menudo grave, con ausencia o gran limitación del habla y crisis epilépticas, que suelen comenzar en la primera infancia. Son frecuentes un carácter alegre, hiperactividad, marcha inestable y un perímetro craneal reducido. Algunas personas pierden habilidades en la niñez tardía, y pueden aparecer problemas en los movimientos oculares o dificultades para tragar.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las crisis epilépticas, fisioterapia, apoyo para la comunicación y atención conductual, con seguimiento del crecimiento, la alimentación y la marcha. El asesoramiento genético y el estudio de la madre y de las familiares mujeres permiten determinar si la alteración se heredó y el riesgo para futuros hijos.
Genes analizados
También conocida como
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
