Autosómica recesiva
Esta forma de heterotopia está causada por alteraciones en ambas copias de EML1, un gen necesario para las células madre cerebrales tempranas que originan las neuronas. Cuando no funciona correctamente, las neuronas quedan mal situadas en una banda de sustancia gris amplia, a menudo con forma de cinta, bajo la corteza.
Signos y síntomas
Los niños suelen presentar macrocefalia, epilepsia que comienza en la lactancia o la infancia, y retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave. Las pruebas de neuroimagen muestran una heterotopia extensa, con frecuencia con ausencia parcial o completa del cuerpo calloso y ventrículos laterales de forma anómala. La hidrocefalia aparece en aproximadamente la mitad de los casos, y también se observa una malformación cortical de tipo polimicrogiria superpuesta.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye el seguimiento neurológico y el control de las convulsiones, que puede requerir varios medicamentos, junto con apoyo en el desarrollo, la educación y la terapia. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene un 1 de cada 4 de probabilidades de verse afectado, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
BH
