Autosómica recesiva · Muy raro; solo se ha descrito un número reducido de familias.
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de NUP188, un componente del complejo del poro nuclear. Cada progenitor suele portar una copia alterada.
Signos y síntomas
Son característicos las cataratas congénitas, el tono muscular bajo y la microcefalia, con diferencias cerebrales como hidrocefalia o un cuerpo calloso fino (la banda que une los dos hemisferios del cerebro). También se han descrito cardiopatías congénitas y problemas respiratorios. El pronóstico es desfavorable.
Qué cambia un diagnóstico
La atención es de soporte, centrada en los problemas respiratorios, las cataratas y los problemas cardíacos. Una vez conocidas las variantes familiares, son posibles el asesoramiento genético, el estudio de portadores entre los familiares y las pruebas en embarazos futuros.
Genes analizados
También conocida como
SANDSTEF
