Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia del gen DHX30, que codifica una ARN helicasa. Muchas alteraciones son de tipo missense en partes clave de la proteína, y varios casos descritos surgieron de novo; las alteraciones que inactivan una copia tienden a provocar un cuadro más leve.
Signos y síntomas
Retraso global grave del desarrollo y discapacidad intelectual, con alteración grave del habla o ausencia de lenguaje. Las anomalías de la marcha son frecuentes, y el desarrollo motor está gravemente retrasado. Son frecuentes las dificultades de alimentación, los problemas de sueño y los rasgos autistas. También pueden presentarse convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en desarrollo, fisioterapia, comunicación y alimentación, con evaluación del sueño y de las convulsiones. Varios casos descritos surgieron de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
